Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar

Genetik Bozukluklar

Genetik Bozukluklar
9 Ekim 2013
Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar

Mutasyonlar (Genetik Bozukluklar) Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir. kromozom ANOMALİLERİ I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI: A- TRİZOMİK SENDROMLAR : 1. Mongolizm (Down Sendromu) 2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu) 3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu) 4. Trizomi C sendromu 5. Trizomi 22 sendromu B-DELESYON SENDROMLARI : 1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat) 2. 4 No’lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu) 3. 18 No’lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları 4. Trizomi 8, Trizomi 9 5. Halka (Ring) kromozom sendromu C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI : 1- Trizomi G II- SEKS KROMOZOMU ANOMALİLERİ : 1. Turner Sendromu 2. Klinefelter Sendromu Kromozom anomalisi insidansı 1/142 Canlı Doğam Bebeklerde Kromozom Anomalisi İnsidansı Down Sendromu (21-trizomi)…………….. 1/800 18-trizomi sendromu……………R.... Devamini Okumak Icin Tiklayin..

Mutasyonlar

Mutasyonlar
9 Ekim 2013
Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar

Mutasyonlar Mutasyon, DNA içindeki dört tür nükleotid halkasından bir veya daha fazlasında değişmedir. Bir tek halkada bile değişiklik, hatırlayacağınız gibi DNA mesajında bir harfin değişmesi demektir. DNA’dan kopya alan mesajcı RNA değişikliği içerecektir ve protein yapmakta olan makine tarafından farklı okunacaktır. Ortaya değişmiş bir protein çıkacak ve amino asit zincirinde bir halka farklı olacak, sonuç olarak da proteinin işlevi değişecektir. Mutasyonların en önemli özelliklerinden biri, DNA kopya edildiği zaman onların da kopya edilmeleridir. Daha önce açıkladığımız gibi, hücre bölünmesine hazırlık olarak bir enzim yeni bir dizi gen üretilene kadar, DNA’daki nükleotidleri teker teker aynen kopya eder. DNA’daki bir mutasyon, genellikle, değişimi o DNA’yı içeren hücrelerin bütün gelecek kuşaklarına geçirmek amacı ile kopya edilir. Böylece ufak bir mutasyon DNA diline sonsuza kadar yerleşir. Mutasyon Nedenleri Mutasyonlara, doğal reaksiyonlar (örneğin X-ışınları ve ültraviyole ışınlan) ve insan yapısı kimyasal maddelerin DNA’nın nükleotidleri halkalarına çarparak b.... Devamini Okumak Icin Tiklayin..

Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar
9 Ekim 2013
Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar

Genetik Hastalıklar Kromozomların genetik yapıları, şekilleri ve sayıları normalde değişmez. Fakat bazen kalıtım ile taşınan niteliklerde birdenbire bir değişiklik olur. Bu değişikliğe mutasyon (başkalaşım) adıverilir. Mutasyonun nedenleri genellikle bilinmemektedir. Çoğu mutasyon kendiliğinden oluşur. Radyasyon, kimyasal maddeler, viruslar gibi zararlı etkenler ile de mutasyon oluştuğu saptanmıştır. Mutasyon, somatik hücrelerin kromozomunda (otozom) ya dacinsiyet hücrelerinin kromozomlarında (gonozom) görülebilir. Mutasyon sonucunda kromozomlarda iki tip değişiklik meydana gelir: A) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen bir değişiklik saptanmaz. Kromozomlardaki genlerde moleküler düzeyde bir kusur meydana gelir ve sonuçta anormal bir enzim ya da değişik yapıda bir protein oluşur. Bazı enzimler ise yapılamaz. Bu tür mutasyona gen mutasyonu denir. Genellikle tek bir gendedir. Bazen birden fazla gen de etkilenebilir. B) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında, mikroskop ile gözlenebilen değişiklikler saptanır (kromozom düzensizlikleri). Genetik hastalıklar, etyolojilerin.... Devamini Okumak Icin Tiklayin..

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler Nelerdir?

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler Nelerdir?
9 Ekim 2013
Kalıtsal Hastalıklar ve Özel Sendromlar

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler Nelerdir? Biyoteknoloji ve moleküler biyolojideki gelişmelerin ışığı altında ülkemizde yapılabilirliği ve yapılmasının kaçınılmazlığı göz önüne alındığında ön plana çıkan konuların şunlar olduğu düşünülmektedir: 1) İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb. DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri) 2) Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti, hamilelik testi, glukometre gibi) 3) Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir.) 4) Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlan.... Devamini Okumak Icin Tiklayin..